Генетики из Москвы и Ташкента обнаружили ранее неизвестный вариант мутации, связанный с синдромом Барде-Бидля, при котором человек страдает от тяжелого ожирения, проблем с почками и зрением с раннего детства.

Как говорится на сайте Минобрнауки России, мутация нарушает работу белка, отвечающего за внутриклеточную связь.

Поводом для работы стала семья, в которой у двух мальчиков восьми и одиннадцати лет диагностировали характерные для синдрома нарушения: лишние пальцы, поражение сетчатки, кистозные изменения почек и патологический набор веса. При полном секвенировании генома старшего ребенка ученые обнаружили два варианта в гене BBS7. Один был известен ранее, второй оказался новым.

Исследование генов родителей показало, что оба являются бессимптомными носителями выявленного варианта.

«Данный случай демонстрирует важность проведения медико-генетического консультирования, а также тестирования родителей на носительство выявленных у детей мутаций», — отметила один из авторов работы, научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета МГНЦ Александра Николаева.

В зависимости от региона синдром может встречаться в одном случае на 10 тысяч или на 160 тысяч человек. Примечательно, что мутации в связаны примерно с 24% случаев синдрома Барде-Бидля у российских пациентов, в то время как у представителей других популяций этот показатель составляет всего от 1,5% до 2%.

Новое открытие расширяет возможности генетической диагностики заболевания.

Фото: Минобрнауки РФ